Лечение фенилкетонурии
Одним из самых тяжелых наследственных заболевания является фенилкетонурия. Очень важно поставить правильный диагноз в первые месяцы жизни ребенка. Поскольку именно от этого будет зависеть его выздоровление.
Конечно же, каждый родитель мечтает о том, что его ребенок будет здоровым, умным и талантливым. Но иногда, в силу обстоятельств, на которые мы не можем повлиять, малыш рождается с тяжелыми болезнями.
Одним из самых коварных врожденных заболеваний является фенилкетонурия. Проявляться она может начать лишь на втором или третьем месяце жизни малыша.
Первые симптомы этого заболевания это частая рвота. Иногда родители путают фенилкеторию с заболеваниями желудка. В таких случаях ребенку ошибочно назначают лечение перитонита. Однако очень важно установить правильный диагноз в первые месяцы жизни малыша. Именно это дает шанс на выздоровление.
По мере прогрессирования фенилкетонурии, у ребенка появляется эпилиптиформные припадки, атаксия, повышение артериального давления. Все это обычно сопровождается расстройствами внутренних органов. Если во время не приступить к лечению - у ребенка разовьется олигофрения и он станет психическим инвалидом. Примерно у половины детей старше пяти лет, страдающих фенилкетонурией наблюдается отсутствие речи и мышления.
Причины возникновения фенилкетонурии наследственные. Связано это в основном с родственными браками и мутацией генов.
Единственным методом лечения этого тяжелого заболевания на сегодняшний день является диетотерапия. Ограничение накладывается на белковые продукты с содержанием фенилаланина. В первую очередь это касается мяса, рыбы, творога, яиц и бобов. Рацион питания больного должен состоять по большей части из овощей и фруктов. При кормлении грудью также следует придерживаться определенных правил. Ребенку разрешается употреблять исключительно сцеженное молоко. Спустя несколько месяцев грудное молоко заменяется на специализированные смеси, которые не содержат белка.
При всех этих диетах, важно, чтобы лечение фенилкетонурии проходило под строгим наблюдением педиатра и психоневролога. Первостепенное значение имеет уровень содержания фенилаланина в крови. Оптимальным считается 3-6% мг. В случае его повышения, проводится коррекция белка.
При своевременном обнаружении болезни в большинстве случаев удается избежать её переходов в более тяжелые стадии. Также матерям с диагнозом фенилкетонурия необходимо проходить специальную терапию, для того, чтобы исключить заражения плода. Врачи регулярно проводят биохимические анализы семей находящихся в «зоне риска».
